CHAPTER 01
胚胎着床前检测/筛检
于胚胎着床前检测染色体(套数)、单一基因遗传疾病或是否带有染色体结构异常的问题,筛选适合植入的胚胎。
医生会依年龄、病史、家族遗传疾病与疗程目标选择检测类型,协助提升怀孕机会并降低流产风险。
Preimplantation Genetic Testing
于胚胎着床前检测染色体(套数)、单一基因遗传疾病或是否带有染色体结构异常的问题,筛选适合植入的胚胎。
于胚胎着床前检测染色体(套数)、单一基因遗传疾病或是否带有染色体结构异常的问题,筛选适合植入的胚胎。
医生会依年龄、病史、家族遗传疾病与疗程目标选择检测类型,协助提升怀孕机会并降低流产风险。
筛检胚胎染色体数目异常。PGT-A主要侦测染色体数目是否异常,无法检测单一基因疾病、染色体重组、染色体倒置、平衡性转位、单一亲源染色体(UPD)等异常。故进行PGT-A受孕后,仍应进行绒毛膜穿刺检查或羊膜穿刺检查。
针对已知单基因疾病检测。目的为挑选不带已知基因疾病的胚胎进行植入,对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失、染色体套数异常无法测出。进行PGT-M受孕后,仍应进行绒毛膜穿刺检查或羊膜穿刺检查。
适用染色体平衡转位等结构异常。PGT-SR可搭配PGT-A检测确认胚胎染色体套数是否正确。
进行试管婴儿疗程,完成取卵手术后,将取得的卵子与精子于实验室进行体外受精,并将胚胎培养至第 5-6 天的囊胚期。
于实验室进行胚胎切片,同时并将切片后的胚胎进行冷冻保存。
检测约14个工作天。
PGS/PGT-A报告完成后,于下个月经周期挑选正常之胚胎进行植入。
| 类型 | 用途 | 适合对象 |
|---|---|---|
| PGT-A / PGS | 染色体数目筛检 | 高龄、反复失效、有染色体异常家族史 |
| PGT-M / PGD | 单一基因遗传疾病检测 | 有单一基因遗传疾病家族史或有疑虑之夫妻 |
| PGT-SR | 染色体结构异常检测 | 染色体平衡转位或结构异常带因者 |
研究显示,随着年龄增加胚胎染色体异常率上升,通过 PGT-A 筛选正常胚胎,可提升着床率、降低流产风险并提高活产率。
由经验丰富的胚胎师进行胚胎切片,风险较低,但仍需个别评估。
不一定,会依年龄、病史、家族遗传疾病与疗程目标评估。